Informes clínicos
¿Tienes dudas con los resultados de tu exámen genético?
En GENHEBRA podemos ayudarte a entender tus resultados y aclarar tus dudas.
El Exoma es el conjunto de todos los Exones que existen en los genes que conforman el Genoma de una persona. Los Exones son las regiones codificantes del ADN y por lo tanto su función es entregar las instrucciones para generar una proteína ya sea estructural o funcional. En el Exoma se encuentran hasta el 85% de las enfermedades monogénicas conocidas y su estudio entrega una gran cantidad de información con respecto a las posibles causas de estas condiciones. Al estudiar un Exoma puedes obtener información de muchas áreas de la salud al mismo tiempo (Cáncer, Cardiología, Neurología, etc...) Solo debes consultar a tu médico genetista por las áreas que te interesaría conocer.
Es un conjunto más reducido de Genes que se agrupan por área médica para un estudio más dirigido de alguna enfermedad en particular, por ejemplo "panel de Autismo o neurodesarrollo", "panel de Cáncer", "panel de Enfermedades al corazón o cardiopatías", "panel de Enfermedades neurodegenerativas" (como el Parkinson o el Alzheimer), etc... Puedes consultar a tu médico genetista, según tus antecedentes de salud y el de tu familia, el mejor panel para estudiar tus posibles enfermedades
Es un cambio en tu ADN. Conocido también como "mutación". Corresponde a una alteración genética que puede o no provocar una enfermedad y además puede transmitirse de generación en generación
Significa que tienes un cambio en tu ADN, con respecto al de código genético de referencia, pero con el conocimiento científico actual no se puede determinar si ese cambio es benigno o es la causa de una enfermedad (patogénico)
Significa que hay un cambio en tu ADN, con respecto al de código genético de referencia, pero no provoca una enfermedad
Significa que hay un cambio en tu ADN, con respecto al de código genético de referencia, y te está provocando o podría provocar una enfermedad en ti o tus familiares.
Todos tus familiares consanguíneos podrían estar en riesgo y mientras más cercanos a ti (hijos, padres, hermanos, abuelos, primos, tíos o nietos) mayor es el riesgo.
Si, es necesario para determinar si ellos heredaron la misma variantes y por lo tanto están en riesgo de enfermar
Si, puedes realizar seguimientos preventivos específicos o conductas médicas determinadas para disminuir el riesgo de que enfermes tú o tu familia.